LE PHÉNOTYPE

On estime qu’il existe près de 10 millions d’espèces différentes sur notre planète. Il est possible d’observer leurs caractéristiques physiques afin de les différencier : au sein d’une même espèce, les individus possèdent ainsi les mêmes caractères. Pourtant, dans une espèce, nous sommes capable de distinguer un individu d’un autre grâce aux variations du phénotype.

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Un individu présente des caractères que l’on peut observer à différentes échelles : organisme, organe, cellule. L’ensemble des caractères d’un individu forme le phénotype. Néanmoins, il existe des variations de ces caractères, ce qui permet de différencier un individu d’un autre au sein d’une même espèce.

Chacun de nos parents nous transmet la moitié de ses caractères. Ainsi, nous sommes formés à 50% par les caractères de notre mère et à 50% par ceux de notre père.

Marilyn Monroe et Albert Einstein
Arbre généalogique.

Certains caractères peuvent varier en fonction de l’environnement (la forme d’un arbre en fonction du vent, le bronzage, la musculation, la couleur de certaines fleurs, … ) mais ne sont pas héréditaires.

Définition caractère, phénotype et héréditaire.
Schéma bilan phénotype.

BILAN n°1 : L’ensemble des caractères qui permettent de décrire un être vivant forme le phénotype. Certains caractères sont transmis par les parents (50% venant de la mère, 50% du père), on dit que ce sont des caractères héréditaires, tandis que d’autres sont dus aux effet de l’environnement. Ainsi, les conditions de vie (ex : l’exposition au soleil) peuvent modifier le phénotype (ex : le bronzage) mais ne sont pas héréditaires.


Nos parents nous transmettent leur caractères à l’aide de leurs cellules reproductrices. Celle-ci s’associent ensuite pour former une cellule-œuf qui va se diviser pour former un nouvel être vivant. L’information héréditaire se trouve donc quelque par dans la cellule.

Schéma fécondation et développement du bébé.

Le clonage est une technique qui permet de former une « copie » d’un être vivant. Cette méthode est utilisée dans certains pays afin de former des animaux de compagnie décédés. L’étude du fonctionnement de cette technique permet de comprendre que l’information héréditaire se trouve dans le noyau des cellules.

Schéma expérience transfert de noyau / clonage.

L’observation de cellules au microscope permet de voir que lorsque la cellule est en division, de petits bâtonnets, appelés chromosomes, apparaissent à la place du noyau.

Définitions clonage et chromosome.

BILAN n°2 : Une cellule est composée de trois parties : la MEMBRANE, le NOYAU et le CYTOPLASME. Les expériences de clonage ont permis de montrer que l’information héréditaire est située dans le NOYAU. Lorsque la cellule se divise, le noyau disparaît pour laisser place à de petits bâtonnets appelés CHROMOSOMES.


Il est possible de placer des marqueurs fluorescents sur les chromosomes afin de distinguer différentes zones sur chacun d’entre eux. L’observation de ces zones a permis de comprendre qu’il existe deux versions de chaque chromosomes. Ainsi, il est possible de les ranger par paire, des plus grands aux plus petits, afin de former un document appelé caryotype.

Construction d'un caryotype

L’application ci-dessous permet de comprendre comment un caryotype est construit :

La dernière paire de chromosomes est la paire de chromosomes sexuels : elle permet de déterminer le sexe d’un individu (XX pour les femmes, XY pour les hommes).

Le nombre de chromosomes varie d’une espèce à une autre. Ainsi, les humains possèdent 23 paires de chromosomes (22 paires + 1 paire sexuelle) tandis qu’une mouche n’en possède que 4.

Nombre de paire de chromosomes par espèce.

Parfois, il est possible qu’un chromosome supplémentaire soit présent sur l’une des paires. Ainsi, au lieu d’en avoir 2, il y en a 3 : c’est une trisomie. La plus connue est la trisomie 21 (car le chromosome supplémentaire se trouve sur la paire n°21) mais on peut trouver cette anomalie sur n’importe quelle paire (même sur la paire de chromosomes sexuels (exemple : le syndrome de Klinefelter). Une anomalie dans le nombre de chromosomes entraîne une modification du phénotype.

Trisomie sexuelle (syndrome de Klinefelter) et trisomie 21.
Vidéo : la découverte de la trisomie 21

Vidéo : la découverte de chromosomes sexuels

Définitions caryotype et trisomie.
Schéma bilan caryotype

BILAN n°3 : Il est possible d’organiser les chromosomes d’un individu par PAIRES afin de former un CARYOTYPE. Le nombre de paires de chromosomes varie d’une espèce à l’autre. Les humains possèdent 23 PAIRES, soit 46 CHROMOSOMES en tout. Néanmoins, un chromosome supplémentaire peut être présent sur une paire, c’est une TRISOMIE. La dernière paire de chromosomes est la PAIRE DE CHROMOSOMES SEXUELS, qui détermine le sexe d’un individu : XX pour les femmes et XY pour les hommes.


Résultats de l’expérience d’extraction d’ADN :

Schéma bilan structure chromosome.

BILAN n°4 : Les chromosomes sont constitués d’une longue molécule condensée sur elle-même : l’ADN (Acide DésoxyriboNucléique). Quand la cellule n’est pas en cours de division, l’ADN se décondense et forme le noyau de la cellule.


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