Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme.
Qu’est-ce qui provoque la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21ème paie de chromosomes : au lieu d’avoir au total 46 chromosomes, l’individu trisomique en possède 47.
Quels sont les effets de la trisomie 21 ?
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont certaines caractéristiques physiques communes. Une des caractéristiques la plus constante et présente dès la naissance est la diminution du tonus musculaire global, un visage rond, une nuque aplatie, un petit nez, des fentes des paupières en haut et en dehors, un pli palmaire unique. Les mains et les pieds sont souvent courts et petits. La croissance est ralentie, la taille définitive est inférieure à la norme. La plupart des personnes atteintes de cette maladie ont une déficience intellectuelle.
On ne peut pas guérir de la trisomie 21 car on ne peut pas supprimer le chromosome en trop, mais on peut améliorer les conditions de vie pour que les porteurs d’une trisomie 21 puissent avoir une vie autonome.
Voici d’autres travaux d’élèves qu’il est possible de consulter :
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