Ce chapitre permet d’expliquer les notions de gène, d’allèle et de mutation afin d’expliquer l’impact du génotype sur notre phénotype.

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PROBLÈME n°1 : De quoi les chromosomes sont-ils constitués ?

Afin de déterminer de quoi les chromosomes sont constitués, il faut réussir à les isoler des autres constituants de la cellules : la membrane et le cytoplasme. Pour cela, on réalise la manipulation suivante :

On récupère ensuite la pelote obtenue et on la dépose dans une coupelle en verre. On y ajoute quelques goutte d’un colorant : le vert de méthyl. Au bout de quelques minutes, on observe le résultat ci-dessous :

Résultat coloration ADN.

Interprétation des résultats :

D’après la manipulation, on sait que la pelote blanche correspond au contenu du noyau, donc des chromosomes. On sait également que le vert de méthyl est un colorant qui permet de détecter la présence d’une molécule, appelée ADN, en la colorant en vert.

On voit qu’en présence de vert de méthyl, la pelote blanche se colore en vert.

On en déduit que les chromosomes sont constitués d’une molécule appelée ADN.

Définition ADN et chromosome.
Schéma ADN condensé et décondensé.

BILAN n°1 : Les CHROMOSOMES sont constitués d’une longue molécule capable de se condenser et de s’enrouler sur elle-même : l’ADN (Acide DésoxyriboNucléique). Lorsqu’il est décondensé, l’ADN forme une pelote visible dans la cellule : c’est le NOYAU.

PROBLÈME n°2 : Comment les chromosomes portent-ils l’information héréditaire ?

Il est possible d’étudier les chromosomes en les mettant en contact avec des molécules fluorescentes qui vont s’accrocher à des endroits précis du chromosome, appelés gènes. On obtient alors l’image ci-dessous :

Caryotype avec localisation des gènes par fluorescence.

On remarque que les deux chromosomes d’une paire sont colorés de la même façon : c’est donc qu’ils portent les mêmes gènes. On remarque également qu’un chromosome peut porter de nombreux gènes différents. Cela permet de construire le schéma ci-contre :

Schéma localisation des gènes sur une paire de chromosomes.
Définitions phénotype, gène et génotype.

BILAN n°2 : Chaque caractère de notre PHÉNOTYPE est déterminé par une petite partie d’un chromosome que l’on appelle GÈNE. Ceux-ci sont situés au même endroit sur les deux chromosomes d’une paire. Ainsi, nous possédons chaque gène en deux exemplaires. Chaque chromosome porte de nombreux gènes différents dont l’ensemble forme le GÉNOTYPE d’un individu.

PROBLÈME n°3 : Pourquoi sommes nous tous différents alors que nous avons les mêmes gènes ?

Il existe quatre groupes sanguins différents (A, B, AB et O) qui déterminent le type de molécule présente à la surface des globules rouges (cellules qui circulent dans le sang et qui transportent les gaz). Le groupe sanguin est déterminé par le gène ABO, présent sur la paire de chromosomes n°9, qui existe en plusieurs versions, que l’on appelle allèle :

  • L’allèle A, qui détermine la présence de molécules de type A à la surface des globules rouges.
  • L’allèle B, qui détermine la présence de molécules de type B à la surface des globules rouges.
  • L’allèle O, qui détermine l’absence de molécule à la surface des globules rouges.

Chaque chromosome de la paire n°9 porte l’un des allèles (A, B ou O). Comme il y a deux chromosomes sur cette paire, il peut y avoir différentes combinaisons d’allèles (= génotype) qui donnent des groupes sanguins (=phénotypes) différents. Ces combinaisons sont représentées ci-dessous :

Schéma groupes sanguins.

Interprétation (pour le groupe A) :

  • On voit que lorsque l’allèle A et l’allèle O sont présents dans le génotype, il y a des molécules de type A sur le globule rouge.
  • On en déduit que seul l’allèle A a exprimé son caractère.
  • On en conclut que l’allèle A est dominant alors que l’allèle B est récessif.
Schéma bilan génotype et phénotype.
Définitions allèle.

BILAN n°3 : Un gène peut exister en différentes versions, que l’on appel ALLÈLE. Chaque chromosome porte une des versions d’un gène. Ainsi, les deux chromosomes d’une paire peuvent porter deux allèles identiques ou deux allèles différents. Dans ce dernier cas, les deux allèles peuvent s’exprimer (on dit qu’ils sont CODOMINANTS) ou l’un peut s’exprimer (allèle DOMINANT) mais pas l’autre (allèle RÉCESSIF).

PROBLÈME n°4 : Comment expliquer l’apparition d’un nouveau caractère ?

La levure est un champignon unicellulaire (= formé d’une seule cellule) qui peut être facilement cultivé et donc étudié : c’est un bon modèle. La couleur des levures est déterminée par le gène Ade2, dont il existe deux allèles :

  • L’allèle 1, qui détermine la couleur blanche des levures.
  • L’allèle 2, qui détermine la couleur rouge des levures.

Afin de comprendre comment un nouveau caractère apparaît, on réalise l’expérience ci-dessous :

Schéma expérience mutation levures.

Interprétation des résultats :

On voit qu’après une exposition aux rayons ultraviolet (UV), certaines levures ont changé de couleur et sont devenues blanches.

On sait que les levures rouges possèdent l’allèle 2 et que les levures blanches possèdent l’allèle 1.

On en conclut que les rayons UV ont permis l’apparition de l’allèle 1 à la place de l’allèle 2 chez certaines levures.

Schéma bilan mutation.
Définition mutation et OGM.

BILAN n°4 : Des modifications aléatoires de l’ADN, appelées MUTATIONS, ont lieu en permanence dans les cellules. Dans de rares cas, ces mutations peuvent être à l’origine de l’apparition d’un nouveau caractère. La modification de l’ADN de certaines êtres vivants (OGM) est une méthode controversée qui permet de sélectionner des caractères de façon artificielle.

Quiz de révision